Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін (амінокислота), який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування фенілкетонурія призводить до розумової відсталості.

Від франц. phényle, далі з phénol, далі з давньогр. φαίνω «світитися; показувати, виявляти», сходить до праїндоєвр. *bha- + франц. -yle з давньогр. ὕλη «речовина, матерія». Слово «кетон» походить від старого нім. Aketon (ацетон). «-урія» – виділення продуктів обміну з сечею.