Муковісцидоз має аутосомно-рецесивний тип успадкування. Це означає, що дитина народжується з ним лише тоді, коли отримує дві змінені копії гена CFTR — від обох батьків. Цей ген відповідає за утворення білка, що регулює рух солі та води через клітинні мембрани. Коли він працює неправильно, виділення організму стають липкими та закупорюють протоки.