Фенотипи формуються під дією генотипу, опосередкованого низкою факторів довкілля та можливими взаємодіями між ними двома.

Усі клінічно визначувані ознаки індивіда: зріст, вага тіла, колір очей, форма волосся, група крові, тощо — є фенотипними.

Фенотип можна визначити як пристосування генетичної інформації до факторів середовища.

гр. φαίνω «сяяти, показувати, виглядати» + τύπος «знак, відбиток»