На відміну від поняття генофонд, генотип характеризує особину, а не вид. Подібне поняття геном позначає сукупність генів, що містяться в гаплоїдному (одинарному) наборі хромосом даного організму. Разом з факторами зовнішнього середовища геном визначає фенотип організму. Термін «генотип» нарівні з термінами «ген» і «фенотип» ввів генетик В. Л. Йогансен в 1909 р. у своїй праці «Елементи точного вчення спадковості».